在醫(yī)學(xué)的浩瀚海洋中，有些疾病極為罕見，如同隱藏極深的暗礁，讓無數(shù)航船艱難尋覓。近日，一位輾轉(zhuǎn)多地、診斷不明的患兒在中山一院貴州醫(yī)院（貴醫(yī)附院貴安院區(qū)）迎來了生命的曙光——醫(yī)院多學(xué)科團(tuán)隊通力合作，成功為其實施了高難度介入手術(shù)治療。

據(jù)了解，患兒近幾年來反復(fù)惡心嘔吐伴頭暈，出現(xiàn)厭食情況，近期更是出現(xiàn)便血，糞便時常帶著鮮紅或暗紅色的血液，導(dǎo)致面色蒼白、身體虛弱，出現(xiàn)了嚴(yán)重的貧血。

憂心忡忡的家人帶著孩子踏上了漫長的求醫(yī)之路，他們輾轉(zhuǎn)多地，接受了很多檢查，病因卻始終像一團(tuán)迷霧。常見的肝病、代謝性疾病、血液性疾病等可能性被一一排除，病根究竟在哪里？這個問題成了縈繞在一家人心頭最大的陰云。

憑借對罕見病豐富的診療經(jīng)驗和高度的警惕性，中山一院貴州醫(yī)院介入科主任醫(yī)師安天志意識到這絕非普通病例。介入科聯(lián)合肝膽外科、胃腸外科、肛腸外科、血管外科、感染科、血液科、小兒外科迅速啟動多學(xué)科會診（MDT）。

經(jīng)過詳盡的影像學(xué)評估，真相終于浮出水面：原來，孩子患上的是一種極為罕見的先天性血管畸形——Abernethy畸形（Ⅱ型）。

“Abernethy畸形是一種罕見的門靜脈系統(tǒng)發(fā)育異常。可以把它想象成一次城市水利系統(tǒng)的‘先天規(guī)劃錯誤’。”安天志介紹，正常情況下，來自腸道、富含“垃圾”的血液應(yīng)該先進(jìn)入“肝臟處理廠”解毒和代謝，再匯入全身血液循環(huán)。Ⅱ型畸形的特點是門靜脈主干仍然存在，但有一部分血液通過一條異常的血管“抄近道”，直接繞開了肝臟，匯入了體循環(huán)。

而反復(fù)便血正是患兒病情的特殊之處，由于門靜脈主干的血流被異常分流道“盜走”，導(dǎo)致門靜脈系統(tǒng)壓力降低。為了代償，與門靜脈系統(tǒng)相連的某些屬支會顯著擴(kuò)張、迂曲，其末端的直腸靜脈叢壓力也隨之增高，形成直腸靜脈曲張。這些曲張的靜脈壁薄如紙，在糞便摩擦等輕微刺激下就極易破裂出血，表現(xiàn)為反復(fù)、無痛性的便血。這種便血，根源在于血管結(jié)構(gòu)的先天異常，而非普通的肛腸疾病。

明確診斷是第一步，如何治療更是巨大挑戰(zhàn)。傳統(tǒng)的開腹手術(shù)創(chuàng)傷大、風(fēng)險高。經(jīng)過嚴(yán)謹(jǐn)?shù)脑u估，介入科團(tuán)隊為患兒量身定制了最前沿的經(jīng)導(dǎo)管介入封堵術(shù)，這是一種微創(chuàng)、高效的治療方案。

手術(shù)當(dāng)日，安天志團(tuán)隊僅通過孩子大腿根部及上腹部一個針眼大小的穿刺口，將導(dǎo)管輕柔地送入血管，像駕駛一輛精準(zhǔn)的“導(dǎo)航車”，一路抵達(dá)畸形的血管分流處。隨后，將特制封堵器精準(zhǔn)釋放在漏洞位置，成功堵住了這條不該存在的“近道”。

術(shù)后，血流立即恢復(fù)了正常路徑，重新流向肝臟。腸系膜下靜脈的擴(kuò)張壓力得以解除，直腸靜脈曲張的根源被消除。患兒的便血癥狀迅速得到控制，貧血狀況逐漸改善，不久便康復(fù)出院。復(fù)查顯示，異常擴(kuò)張的血管縮小，血流速度降低，各項指標(biāo)持續(xù)穩(wěn)定。

此次患兒的成功救治，凸顯了中山一院貴州醫(yī)院在復(fù)雜罕見病多學(xué)科協(xié)作診療（MDT）模式上的強(qiáng)大優(yōu)勢，以及介入微創(chuàng)技術(shù)在解決疑難重癥中的巨大價值。

“每一次對罕見病的成功探索，都是醫(yī)學(xué)進(jìn)步的一步。”中山一院貴州醫(yī)院相關(guān)負(fù)責(zé)人表示，醫(yī)院將繼續(xù)秉持“以患者為中心”的服務(wù)理念，用精湛的技術(shù)和溫暖的仁心，為更多疑難重癥患兒點亮希望之光，守護(hù)每一個生命的健康成長。（中山一院貴州醫(yī)院）

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